Ta treść została automatycznie przetłumaczona z ukraińskiego.
Podczas programu zapłodnienia in vitro ważne jest ocenienie potencjału embrionów do rozwoju. Jedną z nowoczesnych technologii, która pomaga uczynić leczenie niepłodności bardziej przewidywalnym, jest preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD). To badanie pozwala zbadać materiał genetyczny embrionu przed jego przeniesieniem do jamy macicy i wybrać do przeniesienia ten, który ma najwyższe szanse na rozwój w zdrową ciążę.
Co to jest PGD i na jakim etapie IVF jest przeprowadzane
Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna — to analiza materiału genetycznego embrionów uzyskanych w cyklu IVF, która jest przeprowadzana przed ich przeniesieniem do macicy.Analiza PGD stosuje się punktowo, gdy wiadomo, że jeden z rodziców jest nosicielem konkretnej mutacji genetycznej.
Technicznie proces przebiega następująco:
- po zapłodnieniu komórek jajowych w laboratorium embriony hoduje się do stadium blastocysty — to piąty-szósty dzień rozwoju, kiedy embrion ma już wyraźną strukturę z kilku dziesiątek komórek.
- na tym etapie embriolog ostrożnie pobiera kilka komórek z zewnętrznej warstwy blastocysty (trofektodermy), która później formuje łożysko, a nie z wewnętrznej masy komórkowej, z której rozwija się sam płód. To krytyczny szczegół, ponieważ biopsja nie dotyka komórek, z których rozwinie się dziecko;
- po biopsji embriony są zamrażane metodą witrifikacji.
Przeniesienie odbywa się w następnym cyklu, gdy gotowe są wyniki analizy genetycznej.
Jakie zaburzenia genetyczne wykrywa diagnostyka embrionów
Najczęściej PGD wykrywa takie zaburzenia:
- aneuploidie — stany, kiedy w komórkach embrionu występuje nieprawidłowa liczba chromosomów. Na przykład, dodatkowy chromosom, który powoduje zespół Downa, lub, przeciwnie, jego brak;
- strukturalne przekształcenia chromosomów, w tym zrównoważone translokacje. Zwiększają one ryzyko powstawania genetycznie niezrównoważonych embrionów, co często jest przyczyną powtarzających się poronień;
- monogenowe choroby dziedziczne, gdy rodzice są znanymi nosicielami konkretnej mutacji (mukowiscydozy, rdzeniowej atrofii mięśniowej, dystrofii mięśniowej Duchenne'a, talasemii, hemofilii i innych).
PGD nie zastępuje diagnostyki prenatalnej w czasie ciąży, ponieważ sprawdza tylko te wskaźniki, na które skierowane jest konkretne badanie.
Kto powinien rozważyć PGD: wiek, dziedziczność, nieudane próby
Do najczęstszych powodów wskazania PGD należą:
- wiek kobiety. Po 35 roku życia prawdopodobieństwo anomalii chromosomowych w oocytach znacząco i nieliniowo wzrasta, a po 40 roku życia staje się jednym z głównych czynników obniżających skuteczność IVF;
- obciążona dziedziczność. Znane przypadki chorób genetycznych w rodzinie, nosicielstwo zrównoważonej translokacji u jednego z partnerów lub narodziny wcześniejszego dziecka z patologią chromosomową;
- niepokojący wywiad reprodukcyjny. Na przykład, jeśli para miała dwie lub więcej martwych ciąż lub poronień z rzędu, a także kilka nieudanych przeniesień embrionów w IVF bez ustalonej przyczyny.
W takich sytuacjach PGD pomaga odróżnić genetyczną przyczynę niepowodzeń od innych i skorygować dalszą taktykę leczenia. W razie potrzeby w centrum medycznym „Matka i Dziecko” mogą zaproponować inne metody leczenia niepłodności, w tym procedurę Micro-TESE (https://mdclinics.com.ua/ua/uslugi/micro-tese/) dla mężczyzn.
Jak PGD wpływa na skuteczność przeniesienia embrionu
Głównym zadaniem preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej jest dostarczenie dodatkowych informacji do wyboru embrionu. Jeśli wśród uzyskanych zarodków są takie, które mają normalny zestaw chromosomów, mają one wyższy potencjał do implantacji i rozwoju ciąży.
Z danych współczesnych międzynarodowych badań wynika, że PGT-A może zmniejszać ryzyko przeniesienia embrionu z aneuploidią i w niektórych grupach pacjentów skracać czas do narodzin dziecka dzięki zmniejszeniu liczby nieefektywnych przeniesień i wczesnych strat ciąży.
Jednak metoda ma swoje ograniczenia. PGD zwiększa prawdopodobieństwo udanej implantacji, ale nie gwarantuje ciąży na sto procent, ponieważ na wynik wpływają inne czynniki.
PGD w centrum medycznym „Matka i Dziecko”: technologia i baza laboratoryjna
W centrum medycznym „Matka i Dziecko” w Kijowie program PGD jest częścią kompleksowego leczenia niepłodności. Każdy etap wykonują doświadczeni embriolodzy w warunkach wyspecjalizowanego laboratorium, które spełnia przyjęte w klinice standardy jakości. Do kontroli wszystkich etapów pracy z materiałem biologicznym wprowadzono system RI Witness, który automatyzuje proces identyfikacji i zmniejsza ryzyko błędów. Po uzyskaniu wyniku reproduktolog wspólnie z pacjentami określa optymalną taktykę dalszego leczenia i planuje krioprzewóz.
Przed zleceniem PGD pacjentka otrzymuje konsultację reproduktologa, a w razie potrzeby także genetyka, który wyjaśnia, jakie dokładnie wskazania są w danym przypadku i czego należy się spodziewać po wynikach badania. Pacjenci z wyprzedzeniem otrzymują informacje o wszystkich etapach procedury oraz związanych kosztach. Zaufanie pacjentów do kliniki potwierdza nagroda „Ukraińska Nagroda Ludowa 2025”. Centrum medyczne realizuje projekt społeczny „Bocian przyleci”, skierowany na wsparcie par, które potrzebują pomocy w zakresie technologii wspomaganego rozrodu.
