Преімплантаційна генетична діагностика: що показує аналіз і навіщо він потрібен — медичний центр «Мати та дитина»
Під час програми екстракорпорального запліднення важливо оцінити потенціал ембріонів до розвитку. Однією з сучасних технологій, яка допомагає зробити лікування безпліддя прогнозованішим, є преімплантаційна генетична діагностика (ПГД). Це дослідження дозволя...
Спонсорований контентЦей допис створено у співпраці з рекламодавцем і містить партнерські посилання
Під час програми екстракорпорального запліднення важливо оцінити потенціал ембріонів до розвитку. Однією з сучасних технологій, яка допомагає зробити лікування безпліддя прогнозованішим, є преімплантаційна генетична діагностика (ПГД). Це дослідження дозволяє дослідити генетичний матеріал ембріона до того, як його перенесуть у порожнину матки, і обрати для переносу той з них, який має найвищі шанси розвинутися у здорову вагітність.
Що таке ПГД і на якому етапі ЕКЗ вона проводиться
Преімплантаційна генетична діагностика — це аналіз генетичного матеріалу ембріонів, отриманих у циклі ЕКЗ, який проводять до їх перенесення в матку. Аналіз ПГД застосовують точково, коли відомо, що один із батьків є носієм конкретної генетичної мутації.
Технічно процес відбувається так:
після запліднення яйцеклітин у лабораторії ембріони культивують до стадії бластоцисти — це п'ятий-шостий день розвитку, коли ембріон уже має чітку структуру з кількох десятків клітин.
на цьому етапі ембріолог обережно бере кілька клітин із зовнішнього шару бластоцисти (трофектодерми), який згодом формує плаценту, а не з внутрішньої клітинної маси, що дає початок самому плоду. Це критично важливий нюанс, бо біопсія не зачіпає клітини, з яких розвинеться дитина;
після біопсії ембріони заморожують методом вітрифікації.
Перенесення відбувається в наступному циклі, коли готові результати генетичного аналізу.
Які генетичні порушення виявляє діагностика ембріонів
Найчастіше ПГД виявляє такі порушення:
анеуплоїдії — стани, коли в клітинах ембріона наявна неправильна кількість хромосом. Наприклад, зайва хромосома, яка спричиняє синдром Дауна, або, навпаки, її відсутність;
структурні перебудови хромосом, зокрема збалансовані транслокації. Вони підвищують ризик утворення генетично незбалансованих ембріонів, що часто є причиною повторних викиднів;
моногенні спадкові захворювання, коли батьки є відомими носіями конкретної мутації (муковісцидозу, спінальної м'язової атрофії, міодистрофії Дюшена, таласемії, гемофілії та інших).
ПГД не замінює пренатальну діагностику під час вагітності, оскільки перевіряє лише ті показники, на які спрямоване конкретне дослідження.
Кому рекомендована ПГД: вік, спадковість, невдалі спроби
До найпоширеніших причин для призначення ПГД належать:
вік жінки. Після 35 років імовірність хромосомних аномалій в ооцитах зростає помітно й нелінійно, а після 40 років стає одним із головних факторів, що знижують результативність ЕКЗ;
обтяжена спадковість. Відомі випадки генетичних захворювань у родині, носійство збалансованої транслокації в одного з партнерів або народження попередньої дитини з хромосомною патологією;
репродуктивний анамнез, що насторожує. Наприклад, якщо у пари були дві й більше завмерлі вагітності або мимовільні викидні поспіль, а також кілька невдалих переносів ембріонів в ЕКЗ без встановленої причини.
У таких ситуаціях ПГД допомагає відрізнити генетичну причину невдач від інших і скоригувати подальшу тактику лікування. За потреби у медичному центрі «Мати та дитина» можуть запропонувати інші методи лікування безпліддя, зокрема процедуру Micro-TESE (https://mdclinics.com.ua/ua/uslugi/micro-tese/) для чоловіків.
Як ПГД впливає на успішність переносу ембріона
Основне завдання преімплантаційної генетичної діагностики — надати додаткову інформацію для відбору ембріона. Якщо серед отриманих зародків є ті, що мають нормальний хромосомний набір, вони мають вищий потенціал до імплантації та розвитку вагітності.
За даними сучасних міжнародних досліджень, PGT-A може зменшувати ризик перенесення ембріона з анеуплоїдією та у певних групах пацієнтів скорочувати час до народження дитини завдяки зменшенню кількості неефективних переносів і ранніх втрат вагітності.
Проте метод має свої межі. ПГД підвищує ймовірність успішної імплантації, але не гарантує вагітність на сто відсотків, оскільки на результат впливають інші фактори.
ПГД у медичному центрі «Мати та дитина»: технологія і лабораторна база
У медичному центрі «Мати та дитина» в Києві програма ПГД є частиною комплексного лікування безпліддя. Кожен етап виконують досвідчені ембріологи в умовах спеціалізованої лабораторії, що відповідає прийнятим у клініці стандартам якості. Для контролю всіх етапів роботи з біологічним матеріалом впроваджена система RI Witness, що автоматизує процес ідентифікації та знижує ризик помилок. Після отримання висновку репродуктолог разом із пацієнтами визначає оптимальну тактику подальшого лікування та планує кріоперенесення.
Перед призначенням ПГД пацієнтка отримує консультацію репродуктолога, а за потреби й генетика, який пояснює, які саме показання є в конкретному випадку та чого варто очікувати від результатів дослідження. Пацієнти заздалегідь отримують інформацію про всі етапи процедури та пов'язані витрати. Довіру пацієнтів до клініки підтверджує відзнака «Українська народна премія 2025». Медичний центр реалізує соціальний проєкт «Лелека прилетить», спрямований на підтримку пар, які потребують допоміжних репродуктивних технологій.
Броньований смартфон беруть не заради ефектного вигляду. Його купують тоді, коли звичайний корпус уже не витримує ритму роботи: виїзди, пил, волога, випадкові падіння, перепади ...
