Präimplantative genetische Diagnostik: Was zeigt die Analyse und warum ist sie notwendig – Medizinisches Zentrum „Mutter und Kind“
Während des Programms der In-vitro-Fertilisation ist es wichtig, das Entwicklungspotenzial der Embryonen zu bewerten. Eine der modernen Technologien, die dazu beiträgt, die Behandlung von Unfruchtbarkeit vorhersehbarer zu machen, ist die Präimplantationsgen...
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Während des Programms der In-vitro-Fertilisation ist es wichtig, das Entwicklungspotenzial der Embryonen zu bewerten. Eine der modernen Technologien, die dazu beiträgt, die Behandlung von Unfruchtbarkeit vorhersehbarer zu machen, ist die Präimplantationsgenetische Diagnostik (PGD). Diese Untersuchung ermöglicht es, das genetische Material des Embryos zu analysieren, bevor er in die Gebärmutter übertragen wird, und denjenigen auszuwählen, der die besten Chancen hat, sich zu einer gesunden Schwangerschaft zu entwickeln.
Was ist PGD und in welchem Stadium der IVF wird sie durchgeführt
Die Präimplantationsgenetische Diagnostik ist eine Analyse des genetischen Materials von Embryonen, die im Rahmen eines IVF-Zyklus gewonnen wurden, und wird vor deren Übertragung in die Gebärmutter durchgeführt.Die PGD-Analyse wird punktuell angewendet, wenn bekannt ist, dass einer der Elternteile Träger einer bestimmten genetischen Mutation ist.
Technisch erfolgt der Prozess wie folgt:
Nach der Befruchtung der Eizellen im Labor werden die Embryonen bis zur Blastozysten-Stadium kultiviert – dies ist der fünfte-sechste Tag der Entwicklung, wenn der Embryo bereits eine klare Struktur aus mehreren Dutzend Zellen hat.
In diesem Stadium entnimmt der Embryologe vorsichtig einige Zellen aus der äußeren Schicht der Blastozyste (Trophoblast), die später die Plazenta bildet, und nicht aus der inneren Zellmasse, aus der das Kind selbst entsteht. Dies ist ein kritischer Punkt, da die Biopsie keine Zellen berührt, aus denen das Kind entwickelt wird;
Nach der Biopsie werden die Embryonen durch Vitrifikation eingefroren.
Die Übertragung erfolgt im nächsten Zyklus, wenn die Ergebnisse der genetischen Analyse vorliegen.
Welche genetischen Störungen erkennt die Diagnostik der Embryonen
Am häufigsten erkennt PGD folgende Störungen:
Aneuploidien – Zustände, bei denen in den Zellen des Embryos eine falsche Anzahl von Chromosomen vorhanden ist. Zum Beispiel ein zusätzliches Chromosom, das das Down-Syndrom verursacht, oder umgekehrt, dessen Fehlen;
Strukturelle Chromosomenumbauten, insbesondere ausgewogene Translokationen. Diese erhöhen das Risiko der Bildung genetisch unausgewogener Embryonen, was häufig die Ursache für wiederholte Fehlgeburten ist;
Monogene Erbkrankheiten, wenn die Eltern bekannte Träger einer bestimmten Mutation sind (Cystische Fibrose, Spinale Muskelatrophie, Duchenne-Muskeldystrophie, Thalassämie, Hämophilie und andere).
PGD ersetzt nicht die pränatale Diagnostik während der Schwangerschaft, da sie nur die spezifischen Indikatoren überprüft, auf die die jeweilige Untersuchung abzielt.
Für wen ist PGD empfohlen: Alter, Vererbung, gescheiterte Versuche
Zu den häufigsten Gründen für die Anordnung von PGD gehören:
Alter der Frau. Nach 35 Jahren steigt die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenanomalien in den Oozyten merklich und nicht-linear an, und nach 40 Jahren wird sie zu einem der Hauptfaktoren, die die Effektivität der IVF verringern;
Belastete Vererbung. Bekannte Fälle von genetischen Erkrankungen in der Familie, Trägerschaft einer ausgewogenen Translokation bei einem der Partner oder die Geburt eines vorherigen Kindes mit chromosomalen Pathologien;
Besorgniserregende reproduktive Anamnese. Zum Beispiel, wenn das Paar zwei oder mehr Fehlgeburten oder spontane Aborte hintereinander hatte sowie mehrere gescheiterte Embryonentransfers in der IVF ohne festgestellte Ursache.
In solchen Situationen hilft PGD, die genetische Ursache des Scheiterns von anderen zu unterscheiden und die weitere Behandlungstaktik anzupassen. Bei Bedarf können im medizinischen Zentrum „Mutter und Kind“ andere Methoden zur Behandlung von Unfruchtbarkeit angeboten werden, einschließlich des Verfahrens Micro-TESE (https://mdclinics.com.ua/ua/uslugi/micro-tese/) für Männer.
Wie PGD die Erfolgsquote der Embryonentransfers beeinflusst
Die Hauptaufgabe der Präimplantationsgenetischen Diagnostik besteht darin, zusätzliche Informationen zur Auswahl des Embryos bereitzustellen. Wenn unter den gewonnenen Embryonen solche mit normalem Chromosomensatz vorhanden sind, haben sie ein höheres Potenzial zur Implantation und zur Entwicklung einer Schwangerschaft.
Nach aktuellen internationalen Studien kann PGT-A das Risiko der Übertragung von Embryonen mit Aneuploidie verringern und in bestimmten Patientengruppen die Zeit bis zur Geburt eines Kindes verkürzen, indem die Anzahl ineffektiver Transfers und früher Schwangerschaftsverluste reduziert wird.
Allerdings hat die Methode ihre Grenzen. PGD erhöht die Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Implantation, garantiert jedoch nicht zu hundert Prozent eine Schwangerschaft, da auch andere Faktoren das Ergebnis beeinflussen.
PGD im medizinischen Zentrum „Mutter und Kind“: Technologie und Laborbasis
Im medizinischen Zentrum „Mutter und Kind“ in Kiew ist das PGD-Programm Teil der umfassenden Behandlung von Unfruchtbarkeit. Jeder Schritt wird von erfahrenen Embryologen in einer spezialisierten Laborumgebung durchgeführt, die den in der Klinik akzeptierten Qualitätsstandards entspricht. Zur Kontrolle aller Arbeitsschritte mit biologischem Material wurde das System RI Witness implementiert, das den Identifikationsprozess automatisiert und das Risiko von Fehlern verringert. Nach Erhalt des Ergebnisses bestimmt der Reproduktionsmediziner zusammen mit den Patienten die optimale Taktik für die weitere Behandlung und plant den Kryotransfer.
Vor der Anordnung von PGD erhält die Patientin eine Beratung durch den Reproduktionsmediziner und, falls erforderlich, durch einen Genetiker, der erklärt, welche spezifischen Indikationen im konkreten Fall vorliegen und was von den Ergebnissen der Untersuchung zu erwarten ist. Die Patienten erhalten im Voraus Informationen über alle Schritte des Verfahrens und die damit verbundenen Kosten. Das Vertrauen der Patienten in die Klinik wird durch die Auszeichnung „Ukrainischer Volkspreis 2025“ bestätigt. Das medizinische Zentrum führt das soziale Projekt „Der Storch wird kommen“ durch, das darauf abzielt, Paare zu unterstützen, die Hilfe bei assistierten Reproduktionstechnologien benötigen.
AI-Agent, oder Agent für künstliche Intelligenz, ist ein Softwaresystem, das ein Ziel erhält, selbstständig die erforderlichen Schritte bestimmt und im Namen des Benutzers Aktio...
