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Während des Programms der In-vitro-Fertilisation ist es wichtig, das Entwicklungspotenzial der Embryonen zu bewerten. Eine der modernen Technologien, die hilft, die Behandlung von Unfruchtbarkeit vorhersehbarer zu gestalten, ist die präimplantationsgenetische Diagnostik (PGD). Diese Untersuchung ermöglicht es, das genetische Material des Embryos zu untersuchen, bevor er in die Gebärmutter übertragen wird, und denjenigen auszuwählen, der die höchsten Chancen hat, sich zu einer gesunden Schwangerschaft zu entwickeln.
Was ist PGD und in welchem Stadium der IVF wird sie durchgeführt
Die präimplantationsgenetische Diagnostik ist eine Analyse des genetischen Materials von Embryonen, die im IVF-Zyklus gewonnen wurden, und wird vor deren Übertragung in die Gebärmutter durchgeführt.Die PGD-Analyse wird punktuell angewendet, wenn bekannt ist, dass einer der Elternteile Träger einer bestimmten genetischen Mutation ist.
Technisch verläuft der Prozess wie folgt:
- Nach der Befruchtung der Eizellen im Labor werden die Embryonen bis zur Blastozysten-Stadium kultiviert – das ist der fünfte-sechste Tag der Entwicklung, wenn der Embryo bereits eine klare Struktur aus mehreren Dutzend Zellen hat.
- In diesem Stadium entnimmt der Embryologe vorsichtig einige Zellen aus der äußeren Schicht der Blastozyste (Trophoblast), die später die Plazenta bildet, und nicht aus der inneren Zellmasse, aus der das Kind selbst entsteht. Dies ist ein kritischer Punkt, da die Biopsie keine Zellen berührt, aus denen das Kind entwickelt wird;
- Nach der Biopsie werden die Embryonen durch Vitrifikation eingefroren.
Die Übertragung erfolgt im nächsten Zyklus, wenn die Ergebnisse der genetischen Analyse vorliegen.
Welche genetischen Störungen erkennt die Diagnostik der Embryonen
Am häufigsten erkennt die PGD folgende Störungen:
- Aneuploidien – Zustände, bei denen in den Zellen des Embryos eine falsche Anzahl von Chromosomen vorhanden ist. Zum Beispiel ein zusätzliches Chromosom, das das Down-Syndrom verursacht, oder umgekehrt, dessen Fehlen;
- Strukturelle Umbauten der Chromosomen, insbesondere ausgewogene Translokationen. Diese erhöhen das Risiko der Bildung genetisch unausgewogener Embryonen, was häufig die Ursache für wiederholte Fehlgeburten ist;
- Monogene Erbkrankheiten, wenn die Eltern bekannte Träger einer bestimmten Mutation sind (Mukoviszidose, spinale Muskelatrophie, Duchenne-Muskeldystrophie, Thalassämie, Hämophilie und andere).
Die PGD ersetzt nicht die pränatale Diagnostik während der Schwangerschaft, da sie nur die spezifischen Parameter überprüft, auf die die konkrete Untersuchung abzielt.
Für wen ist PGD empfohlen: Alter, Vererbung, gescheiterte Versuche
Zu den häufigsten Gründen für die Verordnung von PGD gehören:
- das Alter der Frau. Nach 35 Jahren steigt die Wahrscheinlichkeit chromosomaler Anomalien in den Oozyten deutlich und nicht linear, und nach 40 Jahren wird es zu einem der Hauptfaktoren, die die Effektivität der IVF verringern;
- belastete Vererbung. Bekannte Fälle genetischer Erkrankungen in der Familie, Trägerschaft einer ausgewogenen Translokation bei einem der Partner oder die Geburt eines vorherigen Kindes mit chromosomalen Pathologien;
- auffällige reproduktive Anamnese. Zum Beispiel, wenn das Paar zwei oder mehr Fehlgeburten oder spontane Aborte hintereinander hatte sowie mehrere gescheiterte Embryotransfers in der IVF ohne festgestellte Ursache.
In solchen Situationen hilft die PGD, die genetische Ursache des Scheiterns von anderen zu unterscheiden und die weitere Behandlungstaktik anzupassen. Bei Bedarf können im medizinischen Zentrum „Mutter und Kind“ andere Methoden zur Behandlung von Unfruchtbarkeit angeboten werden, einschließlich des Verfahrens Micro-TESE (https://mdclinics.com.ua/ua/uslugi/micro-tese/) für Männer.
Wie PGD die Erfolgsquote des Embryotransfers beeinflusst
Die Hauptaufgabe der präimplantationsgenetischen Diagnostik besteht darin, zusätzliche Informationen zur Auswahl des Embryos bereitzustellen. Wenn unter den erhaltenen Keimlingen solche mit einem normalen Chromosomensatz sind, haben sie ein höheres Potenzial zur Implantation und zur Entwicklung einer Schwangerschaft.
Nach aktuellen internationalen Studien kann PGT-A das Risiko eines Embryotransfers mit Aneuploidie verringern und in bestimmten Patientengruppen die Zeit bis zur Geburt des Kindes durch die Verringerung der Anzahl ineffektiver Transfers und früherer Schwangerschaftsverluste verkürzen.
Der Ansatz hat jedoch seine Grenzen. PGD erhöht die Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Implantation, garantiert jedoch nicht zu hundert Prozent eine Schwangerschaft, da auch andere Faktoren das Ergebnis beeinflussen.
PGD im medizinischen Zentrum „Mutter und Kind“: Technologie und Laborbasis
Im medizinischen Zentrum „Mutter und Kind“ in Kiew ist das PGD-Programm Teil der umfassenden Behandlung von Unfruchtbarkeit. Jeder Schritt wird von erfahrenen Embryologen in einer spezialisierten Laborumgebung durchgeführt, die den in der Klinik akzeptierten Qualitätsstandards entspricht. Zur Kontrolle aller Arbeitsschritte mit biologischem Material wurde das System RI Witness implementiert, das den Identifikationsprozess automatisiert und das Risiko von Fehlern verringert. Nach Erhalt des Ergebnisses bestimmt der Reproduktionsspezialist zusammen mit den Patienten die optimale Taktik für die weitere Behandlung und plant den Kryotransfer.
Vor der Verordnung von PGD erhält die Patientin eine Beratung durch einen Reproduktionsspezialisten und gegebenenfalls durch einen Genetiker, der erklärt, welche spezifischen Indikationen im konkreten Fall vorliegen und was von den Ergebnissen der Untersuchung zu erwarten ist. Die Patienten erhalten im Voraus Informationen über alle Schritte des Verfahrens und die damit verbundenen Kosten. Das Vertrauen der Patienten in die Klinik wird durch die Auszeichnung „Ukrainischer Volkspreis 2025“ bestätigt. Das medizinische Zentrum führt das soziale Projekt „Der Storch wird kommen“ durch, das darauf abzielt, Paare zu unterstützen, die Hilfe bei assistiven Reproduktionstechnologien benötigen.
